TESCO-Cöliákia (gluténérzékenység)

A cöliákia, vagy más néven lisztérzékenység egy autoimmun betegség, amelyet a glutén fogyasztása vált ki genetikailag fogékony egyéneknél. Ha Önnél vagy családjában felmerül a cöliákia gyanúja, a genetikai vizsgálat segíthet tisztázni a helyzetet. De vajon pontosan mit is mutat ki ez a teszt, és mikor érdemes elvégeztetni?

Mit mutat ki a genetikai vizsgálat?

A cöliákiához való hajlamot bizonyos HLA gének jelenléte okozza. A leggyakoribbak a HLA-DQ2 és a HLA-DQ8 gének. Fontos tudni, hogy ezen gének jelenléte önmagában nem jelenti azt, hogy valaki biztosan cöliákiás lesz. Becslések szerint a lakosság mintegy 25-30%-a hordozza ezeket a géneket, de közülük csak 1-3% alakul ki a betegség.

Azonban a genetikai vizsgálat rendkívül hasznos lehet a cöliákia kizárásában. Ha ugyanis nem rendelkezik ezekkel a HLA génekkel, akkor gyakorlatilag nulla az esélye annak, hogy valaha is cöliákiában szenvedjen. Ez egy nagyon fontos információ lehet, különösen, ha bizonytalan tünetekkel küzd, vagy családjában előfordult már a betegség.

Mikor érdemes elvégeztetni a genetikai vizsgálatot?

A genetikai vizsgálatnak több eseten is nagy hasznát vehetjük:

• Cöliákia gyanúja esetén: Ha a tünetei (például krónikus hasmenés, puffadás, fogyás, vashiányos vérszegénység, fáradtság) alapján felmerül a cöliákia gyanúja, a genetikai teszt az első lépések egyike lehet a diagnózis felállításában.
• Negatív szerológiai eredmények (vérvétel) ellenére fennálló gyanú: Előfordulhat, hogy a vérvizsgálat (antitestek mérése) nem mutatja ki a cöliákiát, de a tünetek továbbra is fennállnak. Ilyenkor a genetikai vizsgálat további információval szolgálhat.
• Gluténmentes diétán lévők esetén, diagnózis nélkül: Ha már gluténmentes diétát tart, de sosem történt hivatalos cöliákia diagnózis, a genetikai teszt segíthet eldönteni, hogy valóban szüksége van-e a diétára. Fontos, hogy ilyen esetben ne kezdjen el újra glutént fogyasztani a vizsgálat kedvéért, mert ez ronthatja az állapotát és torzíthatja az eredményeket. A genetikai vizsgálatot ugyanis a gluténfogyasztás nem befolyásolja.
• Családi halmozódás esetén: Ha egy elsőfokú rokon (szülő, testvér, gyermek) cöliákiás, akkor Önnek is nagyobb a kockázata a betegség kialakulására. A genetikai teszt segíthet felmérni ezt a kockázatot, és ha a gének jelen vannak, rendszeres szűrésekkel nyomon követhető az esetleges betegség kialakulása.
• Kockázati csoportba tartozók: Bizonyos autoimmun betegségekkel, mint például 1-es típusú cukorbetegséggel, pajzsmirigybetegséggel vagy Down-szindrómával élők körében gyakrabban fordul elő cöliákia. Számukra a genetikai vizsgálat egy hasznos szűrőeszköz lehet.