TESCO-LEIDEN MUTÁCIÓ Faktor V (FV) / Leiden mutáció

A Faktor V (FV) Leiden mutáció az egyik leggyakoribb örökölt véralvadási rendellenesség, amely fokozott vérrögképződési (trombózis) hajlamot okoz. Ha Önnél vagy családjában felmerül a trombózis gyanúja, különösen fiatal korban, a genetikai vizsgálat kulcsfontosságú lehet a kockázat felmérésében és a megfelelő kezelési stratégia kidolgozásában. De vajon pontosan mit is mutat ki ez a teszt, és mikor érdemes elvégeztetni?

Mi az a Faktor V Leiden mutáció?

A véralvadás egy rendkívül komplex folyamat, amelyben számos fehérje vesz részt. Az V. faktor egyike ezeknek a fehérjéknek, amely létfontosságú a vérrögök képződéséhez. Normális esetben, ha egy seb keletkezik, az V. faktor aktiválódik, segítve a vérrög kialakulását a vérzés elállítására. Amikor a seb gyógyul, a vérrögöt lebontó enzimek, mint például az aktivált protein C (APC), gondoskodnak arról, hogy a vérrög feloldódjon, és a véráramlás helyreálljon.

A Faktor V Leiden mutáció egy genetikai eltérés, amely az V. faktor génjét érinti. Ennek a mutációnak köszönhetően az V. faktor rezisztenssé válik az APC enzim általi lebontással szemben. Ez azt jelenti, hogy a véralvadást elősegítő V. faktor a kelleténél tovább marad aktív a vérben, lassul a vérrögök lebontása. Ennek eredményeként a vér fokozottan alvadékonnyá válik, és megnő a vérrögök, azaz trombózisok kialakulásának kockázata.

A mutációt öröklötten kaphatjuk a szüleinktől.

• Heterozigóta állapot: Ha az egyik szülőtől örökölte a mutált gént, akkor heterozigóta hordozó. Ez mérsékelten, de jelentősen (akár 5-10-szeresen) növeli a trombózis kockázatát az átlagpopulációhoz képest.
• Homozigóta állapot: Ha mindkét szülőtől örökölte a mutált gént, akkor homozigóta hordozó. Ez a forma sokkal ritkább, de rendkívül nagy, akár 80-100-szorosára is növelheti a mélyvénás trombózis (MVT) és a tüdőembólia (PE) kialakulásának kockázatát.

Fontos megjegyezni, hogy a mutáció jelenléte önmagában nem jelenti azt, hogy valaki biztosan trombózisos lesz, de jelentősen megnöveli ennek esélyét, különösen más kockázati tényezőkkel (pl. fogamzásgátló szedése, terhesség, dohányzás, elhízás, műtét, tartós mozdulatlanság) együtt.

Mikor érdemes elvégeztetni a genetikai vizsgálatot?

A Faktor V Leiden genetikai vizsgálatát számos esetben javasolják:

• Trombózis előfordulása fiatal korban (50 év alatt): Különösen, ha az első trombózisos esemény 50 éves kor előtt következett be, és/vagy annak oka nem egyértelmű.
• Ismétlődő trombózisok: Ha valakinél többször is kialakult vérrög, különösen, ha annak oka ismeretlen.
• Trombózis családi halmozódása: Ha a közeli (elsőfokú) rokonoknál (szülő, testvér, gyermek) előfordult már trombózis, vagy igazolt náluk a Leiden mutáció.
• Szokatlan helyen bekövetkezett trombózis: Például agyi vénás trombózis.
• Terhesség és szülészeti komplikációk:
  • Trombózis terhesség vagy gyermekágy alatt.
  • Ismétlődő vetélések (különösen a 2. és 3. trimeszterben).
  • Nem várt szülészeti szövődmények, mint például terhességi toxémia (pre-eklampszia), korai méhlepény-leválás, magzati növekedési elmaradás vagy magzati elhalás.
• Fogamzásgátló szedése előtt: Ha a családban előfordult trombózis, vagy fennáll más trombóziskockázat, a hormonális fogamzásgátlók megkezdése előtt javasolt a szűrés, mivel az ösztrogén tartalmú készítmények tovább növelhetik a trombózis kockázatát Leiden mutáció esetén.
• Kóros APC-rezisztencia eredmény: Bizonyos vérvizsgálatok mutathatnak APC-rezisztenciát, ami utalhat a Leiden mutációra. A genetikai teszt ezt erősíti meg.